RESUMEN
STIFF MAN.
Introducción: El Síndrome de la persona rígida enfermedad hermana de ELA, se caracteriza por un cuadro de rigidez dolorosa y espasmos musculares de predominio axial. Las alteraciones musculares y motoras asociadas provocan una grave limitación física para realizar actividades laborales y de la vida diaria.
Presentación del caso: Mujer de 39 años de edad, contadora técnica, diabética tipo 2 de 2 años de evolución, inicia con dificultad para la marcha y contractura dolorosa involuntaria de ambas piernas asociado a situaciones de estrés, agregándose espasmos en extremidades inferiores, abdomen y en región paravertebral lumbar, ocasionando flexión y rotación involuntaria de ambos pies, dolor intenso y pérdida del equilibrio, diagnosticándole Síndrome de persona rígida con anticuerpos anti-GAD positivos, electromiografía concluyente de paraparesia del tipo espástico sin datos de axonotmesis ni neuropraxia. Exploración física con marcha robótica, aumento del tono muscular en abdomen, extremidades inferiores hipertónicas, fuerza disminuida, reflejos con hiperreflexia, flexo extensión de cadera, rodillas y tobillo limitada. Se aplicó la metodología de estado de invalidez, encontrando una pérdida global de capacidad para el trabajo que corresponde a invalidez para laborar.
Discusión: El Síndrome de persona rígida es una patología de difícil diagnóstico; ocasiona limitación para realización de actividades de la vida diaria y de actividades laborales; uno de los problemas más graves que se presenta es el estado de invalidez.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de persona rígida es un cuadro neurológico infrecuente, descrito por vez primera en 1956 por Moersch y Woltman, de la Clínica Mayo 1. Ha sido
descrito como una enfermedad de etiología desconocida,idiopática, caracterizada por la rigidez dolorosa, fluctuante y progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, con ausencia de signos de enfermedad cerebral o de la médula espinal, pero con la actividad electromiográfica continua, así como con fibrilaciones y fasciculaciones 2-5 .
La naturaleza del síndrome se considera autoinmune, con anticuerpos antidecarboxilasa glutámica ácida (antiGAD) positivos en la mayoría de los pacientes; estos anticuerpos influyen en la transmisión gabérgica 6. Una parte de los afectados tiene anticuerpos antianfifisina asociados a la presentación de cáncer de mama y pulmón; también se relaciona en portadores de diabetes tipo 1
7, miastenia gravis, timoma
8, epilepsia
9, vitíligo
10, anemia perniciosa, megaloblástica
11 fracaso suprarrenal
12 Tiroides
La prevalencia real no puede ser establecida. Desde 1956 y principios de 2009, han sido descritos 250 casos a nivel internacional 13,14; se presenta de manera atípica y variada. Se reconocen tres formas clínicas: la forma típica o
Síndrome del tronco rígido (en inglés, Stiff trunc syndrome), el Síndrome de las extremidades rígidas (Stiff limbs o legs syndrome), y la encefalomielopatía con rigidez y mioclonia. Los criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad son: clínica de comienzo lento y progresivo, rigidez muscular progresiva, de predominio axial y espasmos dolorosos15,16.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60 % de los pacientes. El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos y de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa y la electromiograma. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo, son normales 17.
El pronóstico es variable y no hay ningún indicador confiable de la velocidad y la gravedad de la aparición de la enfermedad; se han reportado complicaciones como ansiedad, depresión, fracturas patológicas, rupturas musculares y disfagia, y en etapas avanzadas, la respiración también se ve afectada 18,19.
Los reportes de casos refieren que tras recibir tratamiento, algunos pacientes continuaron con espasmos dolorosos, agregándose disnea, caídas frecuentes y hospitalizaciones recurrentes 20-22, encontrando como principales limitaciones la marcha, los movimientos en extremidades superiores, inferiores y columna lumbar, así como los trastornos psiquiátricos asociados, los cuales provocan un estado de invalidez en la mayoría de los afectados.
El enfoque de los casos clínicos no es en cuanto al estado de invalidez que provoca; en este caso se aplicó la metodología de estado de invalidez con base legal en la Ley del Seguro Social en su artículo 119, que a la letra dice: ‘ existe invalidez cuando el asegurado se halle imposibilitado para procurarse, mediante un trabajo igual, una remuneración superior al cincuenta por ciento de su remuneración habitual percibida durante el último año de trabajo, y que esa imposibilidad derive de una enfermedad o accidente no profesionales. La declaración de invalidez deberá ser realizada por un equipo médico multidiciplinario.
Una vez que se tiene certeza diagnóstica, se establece el pronóstico en base a la literatura y a la respuesta al tratamiento del paciente, valorando las limitaciones físicas que presenta; se identifican las capacidades potenciales o habilidades físicas y/o mentales que presenta un individuo para poder desempeñar su trabajo habitual posterior a una secuela discapacitante; se realiza la confrontación de perfiles entre el estado actual y los requerimientos del puesto de trabajo entendiéndose por este último el conjunto de tareas que en determinadas condiciones de trabajo, definidas generalmente por un establecimiento o empresa, constituye la labor regular de una persona y, por tanto, las responsabilidades asignadas a un trabajador, también denominado empleo o cargo.
Como material de apoyo se utiliza laValoración de Situaciones de Minusvalía , desarrollado por el Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO) de España, que contiene criterios médicos para estimar y graduar de manera objetiva las deficiencias corporales (Baremos Español). Posteriormente, se aplica una cédula para evaluar el porcentaje global de pérdida de la capacidad para el trabajo, q ue es una herramienta auxiliar en el dictamen del estado de invalidez; consta de tres apartados: evaluación de la deficiencia corporal y funcionalidad general, evaluación de los factores de contexto, y evaluación de la capacidad para el trabajo25. Con lo anterior se realiza un dictamen con la opinión y juicio por el perito en la materia, formulada por escrito, respecto del estado físico funcional, social y laboral de un individuo, que debe estar motivada y fundamentada con el estudio médico integral actualizado.
Hawking.
"Mi discapacidad ha sido una ayuda"
Stephen Hawking, quien padece una enfermedad neurodegenerativa, considera que pese a todo, su discapacidad ha sido una ayuda, ya que, "me ha liberado de dar clases o participar en aburridos comités y me ha dado más tiempo para pensar e investigar".
Además, el científico agradece que su padecimiento no le prohibiera trabajar en física teórica, "uno de los pocos campos en los que la discapacidad no era un obstáculo serio".
Por último en relación a la temática que tendrá su próximo libro, Hawking señala que "puede que mi nuevo libro trate sobre mi supervivencia, en contra de todo pronóstico".
En relación a los países que no tienen real interés en la ciencia, Hawking es categórico en aconsejar a los jóvenes científicos que se vayan a Estados Unidos, ya que "allí valoran la ciencia porque se amortiza con tecnología.
PRESENTACIÓN DEL CASO.
Mujer de 39 años de edad, mexicana, casada, estudios de preparatoria con carrera técnica en contaduría privada, contadora, buenos hábitos higienicodietéticos, tabaquismo pasivo, alcoholismo ocasional. Tuvo p arotiditis y varicela en la infancia, diabetes Mellitus tipo 2 de 2 años de evolución, 5 legrados uterinos instrumentados por abortos espontáneos de etiología desconocida.
Inicia al notar que sus extremidades inferiores respondían lentamente a los movimientos para la deambulación, agregándose en forma progresiva contractura dolorosa involuntaria de ambas piernas, asociándolo a situaciones de estrés, así como a acudir al banco, hacer fila, estar en lugares muy concurridos, cruzar avenidas transitadas, acompañándose de sudoración fría generalizada. Posteriormente se agregan espasmos dolorosos involuntarios de musculatura de ambas extremidades inferiores, abdominal y paravertebral en región lumbar, flexión y rotación interna involuntaria de ambos pies (en varo), llegando a perder la base de sustentación. Fue manejada como cuadro tensional, tratada con AINES y antidepresivos triciclicos sin mejoría; se solicita resonancia magnética nuclear lumbar (RMN) con reporte de discopatía L4-L5 con leve abombamiento, sin compromiso medular ni radicular; medicina interna diagnóstica, degeneración inespecífica de sistema nervioso; neurología valora y establece diagnóstico de paraparesia espástica, más probable síndrome antifosfolípido, el cual se descarta por laboratorio y clínica. Continuó con sintomatología a pesar del tratamiento y rehabilitación. Acumuló 262 días de incapacidad para laboral, por lo que se dictamina estado de invalidez con un año de duración y diagnóstico de paraparesia espástica; al término se revalora el caso, se envía al servicio de neurología, donde 2 años posteriores al inicio de su padecimiento se diagnostica Síndrome de Persona Rígida (Stiff Person), iniciando con tratamiento a base de benzodiacepinas, anticonvulsivante y un análogo estructural del GABA (ácido gamma-aminobutírico); se realizó prueba confirmatoria por medio de anticuerpos anti-GAD, los cuales resultaron positivos. Actualmente con mejoría y disminución intermitente de sintomatología, empeorando al encontrarse en lugares muy concurridos o con estímulos sensoriales como ruido o tráfico; para la marcha requiere ayuda constante de tercera persona (que se debe colocar detrás de ella), ya que ha intentado usar bastón y andador, pero sin darle apoyo suficiente, al tener la pérdida de sustentación hacia la parte posterior por cuadros de espasticidad.
Exploración física
Peso: 53 kg ; talla: 152,00 cm; T/A 110/70; F.C 76x'; F.R 12x'; sexo: femenino; consciente, orientada, adecuada coloración de tegumentos, cráneo normocéfalo, adecuada implantación de cabello, resistente a la tracción, ojos simétricos, pupilas isocóricas y normorefléxicas, cuello cilíndrico móvil sin adenomegalias, no se palpa tiroides; tórax cilíndrico, simétrico, movimientos de amplexión y aplexación normales, ruidos respiratorios de intensidad normal, sin agregados, precordio con ruidos cardíacos rítmicos, abdomen con aumento del tono muscular; no doloroso al palpar; peristalsis presente normal, extremidades superiores adecuado tono, sensibilidad, trofismo, fuerza muscular 5/5, reflejos normales; extremidades inferiores con tono muscular aumentado, trofismo disminuido discretamente en forma simétrica (muslos y piernas); sensibilidad normal; fuerza muscular 4/5 proximal, 3/5 distal, hiperreflexia patelar y aquílea (3/4), Babinski (-), marcha “robótica”, lenta con dificultad para flexionar rodillas, y tobillos; dificultad para lograr flexión y extensión activa y pasiva de caderas, rodillas y tobillos por hipertonía muscular en grupos flexores y extensores en glúteos, muslos y piernas. Tendencia a híper extender segmento lumbar en la marcha. Sin signos de irritación meníngea, alteración cerebelosa ni focalización.
Exámenes de laboratorio y gabinete
Eritrocitos: 5,1 millones/Al; hemoglobina: 14,0 g/dL; hematocrito: 42 %; volumen globales medio: 85,8 fl; RDW: 12,5 %; plaquetas: 323 miles/Al; leucocitos: 8,2 miles/Al; glucosa sanguínea: 117 mg/dL; creatinina sérica: 0,6 mg/dL; colesterol total:164 mg/dL; TGP/ALT: 12 U/L; TGO/AST: 15 U/L; triglicéridos: 110 mg/dL; tiempo de protrombina: 12,6 s; INR: 1,05; anticuerpos antifosfolípidos, antinucleares, anticardiolipina y anticoagulante lúpico negativos; factor reumatoide: 1,6 U/m (Menor 60 U/mL); anticuerpos anti-GAD: positivo (13.1µg/mL) (negativo); método: ELISA (enzyme-li nked immunosorbent assay).Electromiografía: Músculos estudiados: cuadriceps sural, sartorio, gemelos ambas extremidades inferiores; se observa actividad continua de unidades motoras con distribución difusa sin datos de desmielinización. Idx. paraparesia del tipo espástico sin datos de axonotmesis ni neuropraxia.Pruebas psicológicas: En Minimental obtuvo 30 puntos (máximo posible); en Raven: capacidad intelectual media; Neuropsi: no hay datos de deterioro cognitivo; Bender: datos negativos de organicidad; Hamilton: datos de ansiedad moderada; MMPI-1: datos que sugieren depresión. Con las pruebas psicológicas se puede concluir que se trate de un trastorno sintomático de ansiedad y depresión reactivos a su enfermedad médica de fondo.Antecedentes laborales: Inicia vida laboral y relación obreropatronal a los 18 años, desempeñando los puestos de ayudante general, auxiliar contable y asistente administrativo del gerente regional, y contador general. Actualmente en el puesto contador regional en una central de autobuses, donde tiene a su cargo y supervisa las actividades laborales de 20 personas con cargos de intendencia y vendedores, verifica ventas, levanta pedidos de mercancías diversas, hace inventarios de entrada y salida de productos de limpieza del almacén, acude a bancos a realizar depósitos, pagos, transferencias, y controla la nomina. Ocasionalmente viaja a otros estados a juntas con directivos. Al realizar la visita al puesto especifico de trabajo, se corroboraron las actividades que realiza, encontrando que se para el desempeño de las mismas; se expone a peligros de tráfico, bipedestación y deambulación prolongadas al dirigirse a las diversas sucursales bancarias, módulos de la terminal, terminales de las ciudades de la región; movimientos de flexoextensión de manos, codos, muñecas, dedos, pinza fina al realizar el llenado de hojas de contabilidad, chequeo de hojas de entradas y salidas contable, movimientos de flexoextensión de columna lumbar, rodillas y tobillos al deambular para dirigirse a las diversas sucursales, subir escaleras para vigilar al personal de limpieza, estrés al realizar actividades con manejo de dinero, supervisión de personal a su cargo, contacto con el personal proveedor y franquiciatarios. Jornada laboral de lunes a sábado de 8:30 a 19:00 h, sin horario fijo de entrada ni salida. Medios de transporte: autobús foráneo, transporte público o taxis.
De acuerdo a la confrontación de perfiles con el puesto y las limitaciones actuales, se concluye que la compatibilidad es predominantemente baja por incompatibilidades entre los requerimientos del puesto de contadora regional en marcha y extremidades inferiores; la patología en este momento se encuentra en fase de secuela con remisiones y exacerbaciones a pesar del tratamiento médico que recibe.
Con el apoyo en las guías Baremo Español, que para alteración de la marcha y bipedestación en el apartado de Sistema Nervioso, en su página 108, tabla 3, le corresponde un 40 %, y al aplicar la Cédula de Invalidez, le corresponde para funcionalidad general 24 %, evaluación de factores de contexto 7 %, e valuación de la capacidad para el trabajo 28 %, con una p érdida global de la capacidad para el trabajo de 59 %, estableciendo un estado de invalidez.
DISCUSIÓN
El Síndrome de persona rígida es una patología de difícil diagnóstico desde el punto de vista clínico; a menudo los tratamientos farmacológicos no desaparecen los cuadros de espasmos dolorosos, y en algunos casos se agregan complicaciones respiratorias, hospitalizaciones frecuentes y alteraciones de la marcha. Ocasiona limitación para realización de actividades de la vida diaria y de actividades laborales. También implica cambios sociales como aislamiento y problemas económicos familiares, entre otros; sin embargo, uno de los problemas más graves que se presenta por el daño y la rápida progresión de la enfermedad, es el estado de invalidez, afectando a personas en edad productiva, por lo que es importante captar a los trabajadores que tengan enfermedades degenerativas progresivas para la creación de programas de terapia ocupacional, y adaptación de puestos donde se enfoquen a actividades intelectuales o bien que requieran de poco esfuerzo para su realización. De ser así, existe la probabilidad de enfrentar problemas psicológicos y económicos que se generan en el trabajador.
Sin tomar en cuenta, el abandonó inmediato de su pareja, esposa(o), hijos,
despido fraudulento en trabajos, incomprensión por ignorancia del entorno.
BIBLIOGRAFÍA
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Opinión.
Quiero aportar con mi experiencia.
Este caso se presentó con caídas frecuentes ataxia, marcha espástica, rigidez muscular generalizada, .mayormente en cuello, tronco, cabeza extremidades inferiores, disminución de fuerza lado izquierdo, dolor generalizado, dificultad para dormir, episodios de clonus, dificultad de memorizar, recordar, crisis de pánico, sequedad de la piel, depresión por aislamiento social, disfunción familiar grave, esposa intenta por medio aprovechando su sexo, expulsar del hogar a su marido, con el pretexto que este por su condición es una amenaza para la familia, tratamiento más adecuado es con baclofeno 10 mgs 5 al dia, 1 sos, clonazepan, calcio + vitamina D, Cianocobalamina 1 a la semana (i yectable), ketoprofeno, meloxicam sos, pamoxetina.
Después de 7 años de tratamiento paliativo , se produce mejoramiento en calidad de vida, sin posibilidad de retorno a trabajar, peritaje indica incapacidad definitiva y permanente pece a aumento de la movilidad, puede hacer actividades básicas con trabajo de hidromasaje, dependiente de andador tipo rollator, en combinación con bastó ergonometrico. tipo rebotek, masajes con ketoprofeno gel en muñecas, cuello, extremidades.
Se aprecia mejoramiento calidad de vida, peces a dolor constante, espasmos abdominal, extremidades, cuello cabeza, tronco, problemas digestivo problema muscular en movimiento peristáltico de sistema gastrointestinal.
Es muy importante mantener uso de vitaminas del complejo B, clonazepam, calcio con vitamina D, un extra inyectable con cianocobalamina, baclofeno, ketoprofeno en caso de dolor.
Disnea.
La disnea es una dificultad respiratoria que se suele traducir en falta de aire. Deriva en una sensación subjetiva de malestar que frecuentemente se origina en una respiración deficiente, englobando sensaciones cualitativas distintas variables en intensidad. Esta experiencia se origina a partir de interacciones en las que intervienen factores fisiológicos, psicológicos, sociales y ambientales múltiples que pueden a su vez inducir, desde respuestas fisiológicas a comportamientos secundarios.
Se puede distinguir:
Disnea de esfuerzo: Aparece al realizar esfuerzos, con la apreciación adyacente de si son grandes, medianos o pequeños. En el cardiaco, la disnea de esfuerzo es progresiva.
Mioclonia, Clonus.
Las mioclonias son movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas. Pueden ser generalizados, focales o multifocales. Afectan con mayor frecuencia a las extremidades, pero pueden afectar a músculos faciales, de tronco o cualquier otra parte del cuerpo. El movimiento puede deberse o bien a una contracción muscular brusca (mioclonias positivas), o bien a una pérdida repentina del tono muscular (mioclonias negativas).
Disnea de decúbito, que se alivia con la posición erecta (ortopnea). Puede alcanzar distintos grados de intensidad, siendo progresiva hasta alcanzar el decúbito.
Disnea paroxística nocturna, que también se conoce por sus siglas DPN.
Se caracteriza por aparecer durante la noche mientras el paciente se encuentra dormido. Esto lo obliga a despertarse súbitamente, creando una situación de desesperación al no poder recibir la cantidad necesaria de aire.
Disnea de reposo: aparece incluso sin realizar ningún tipo de esfuerzo.
Las mioclonias pueden constituir el elemento fundamental de la enfermedad o ser un fenómeno acompañante. Desde un punto de vista etiológico pueden pues dividirse en primarias y sintomáticas. En las primeras se incluyen las fisiológicas, las de origen epiléptico y las esenciales, en las que influyen factores genéticos. Las secundarias a otros trastornos son las más frecuentes. Estas pueden deberse a lesiones estructurales del sistema nervioso central, insultos isquémicos o trastornos tóxico-metabólicos.
Mielina.
Es una capa aislante, o vaina, que se forma alrededor de los nervios, entre ellos, los que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Está compuesta de proteína y sustancias grasas.
El propósito de la vaina de mielina es permitir la transmisión rápida y eficiente de impulsos a lo largo de las neuronas. Si la mielina se daña, los impulsos se retrasan, lo cual puede causar enfermedades como la esclerosis múltiple.
Pérdida de mielina.
Incluyen una pérdida de función de la médula espinal durante varias horas a varias semanas, dificultades de la memoria. Lo que generalmente comienza como el inicio súbito de dolor en la zona lumbar, debilidad muscular, o sensaciones anormales en los dedos de los pies y los pies puede progresar rápidamente a síntomas más graves, que incluyen parálisis, retención urinaria y pérdida del control intestinal. Aunque algunas personas se recuperan con tratamiento sólo con problemas menores o sin rastros, otros sufren deterioro permanente que afecta su capacidad de realizar tareas ordinarias de la vida diaria. La mayoría de las personas tendrá solo un episodio de mielitis transversa; un pequeño porcentaje puede tener una recurrencia.
El segmento de la médula espinal en el que se produce el daño determina qué partes del cuerpo están afectadas. Los nervios de la región cervical (cuello) controlan las señales al cuello, brazos, manos y los músculos que controlan la respiración (el diafragma). Los nervios de la región torácica (parte superior de la espalda) envían señales al torso y algunas partes de los brazos. Los nervios de la zona lumbar (espalda media) controlan las señales a las caderas y las piernas. Finalmente, los nervios sacros, ubicados dentro del segmento más bajo de la médula espinal, envían señales a la ingle, los dedos de los pies y algunas partes de las piernas. El daño en un segmento afectará la función en ese segmento y los segmentos por debajo de éste. En las personas con mielitis transversa, la desmielinización generalmente se produce a nivel torácico, causando problemas con el movimiento de las piernas y el control de la vejiga, que requiere señales de los segmentos más bajos de la médula espinal. una cantante famosa padece está rara enfermedad.
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